- 26 มี.ค. 2565
"หมอมานพ" หัวหน้าศูนย์วิจัยการแพทย์แม่นยำ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล เล่าสาเหตุใหลตาย แม้อายุน้อย พร้อมเผยวิธีป้องกัน ใครมีญาติเป็น แนะรีบตรวจทันที
จากกรณีการที่นักแสดงดาวรุ่ง บีม ปภังกร ดาราเสียชีวิตอย่างกะทันหัน หลังจากที่เจ้าตัวนอนหลับไป ทางญาติพยายามปลุกแต่ไม่ตื่น จึงได้นำตัวส่งโรงพยาบาล ทีมแพทย์พยายามกู้ชีพแล้วแต่ไร้ปาฏิหาริย์ ซึ่งมีการสันนิษฐานว่าเป็นภาวะใหลตาย
ต่อมา นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยการแพทย์แม่นยำ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ได้ให้ความรู้ผ่านทวิตเตอร์@manopsi ระบุว่า หลังเห็นข่าว (บีม ปภังกร ) อยากให้เห็นความสำคัญของภาวะ "ใหลตาย" (SUDS) ซึ่งพบบ่อยในคนเอเชีย สาเหตุสำคัญคือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะร้ายแรง (Malignant Arrhythmia) ซึ่งส่วนหนึ่งเกิดจากโรคพันธุกรรม มีกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิด ปัจจุบันวินิจฉัยได้ด้วย Next generation sequencing (NGS)
การชันสูตรหาเหตุการเสียชีวิตปัจจุบันสามารถทำได้โดยการเก็บเลือดไปสกัดดีเอ็นเอ แล้วตรวจ NGS เพื่อหายีนกลายพันธุ์ที่ก่อโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ (Molecular Autopsy) จะเป็นประโยชน์ในการสรุปเหตุการเสียชีวิต และหาสมาชิกครอบครัวที่อาจมีการกลายพันธุ์ แต่ยังไม่มีอาการเพื่อให้การป้องกัน
ยีนก่อโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ ปัจจุบันมีกว่า 50 ยีน สามารถตรวจได้ในคราวเดียวด้วย NGS เมื่อพบคนที่มีการกลายพันธุ์แล้ว บางยีนสามารถป้องกันหัวใจเต้นผิดจังหวะได้โดยการใช้ยา และทุกชนิดสามารถป้องกันได้โดยการใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจ (AICD )
กรณีการเสียชีวิตของ บีม ปภังกร นั้น การตรวจหายีนกลายพันธุ์ที่ก่อโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะช่วยหาเหตุการเสียชีวิตและค้นหาสมาชิกครอบครัวที่เสี่ยง เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นอีกได้ ซึ่งข้อมูลการศึกษาคนไทยที่ใหลตาย การชันสูตรพลิกศพและตรวจหายีนกลายพันธุ์ที่ก่อโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ จะพบสาเหตุการเสียชีวิตถึง 81%
ยีนก่อโรคใหลตายมีหลายยีน แม้บางโรคจะรู้จักกันดีเช่น Brugada Syndrome แต่ผู้เสียชีวิตส่วนใหญ่พบว่าไม่ได้เกิดจากยีนก่อโรคนี้ ยังมียีนก่อโรคอื่นที่พบได้ เช่น กลุ่มอาการระยะคิวทียาว (Long QT), โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ (Cardiomyopathy), ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจากกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขวาผิดปกติ (Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia) เป็นต้น
นอกจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะแล้ว มีโรคพันธุกรรมอื่นที่ก่อให้เกิดหัวใจหยุดเต้นหรือเสียชีวิตเฉียบพลันได้คล้ายใหลตาย เช่น มาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome), หลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ตาแตก (Aortic Rupture), ลิ่มเลือดอุดตันในปอดจาก ภาวะเกิดลิ่มเลือดง่ายผิดปกติ Thrombophilia), เส้นเลือดหัวใจอุดตันจาก โรคไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia) ซึ่งการตรวจศพจะบอกได้
ขอบคุณข้อมูล : @manopsi